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Mila Makovec tiene seis años y una enfermedad neurodegenerativa rara: su tratamiento es el gran ensayo de la medicina de precisión

Mila Makovec tiene seis años y una enfermedad neurodegenerativa rara: su tratamiento es el gran ensayo de la medicina de precisión
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A principios de 2017, Timothy Yu y su equipo del Boston Children's Hospital conocieron la historia de Mila Makovec. Tenía seis años y le habían diagnosticado la enfermedad de Batten, un mal neurodegenerativo que daña progresivamente el sistema nervioso y acabaría por provocarle la muerte pocos años después. Fue entonces cuando se ofrecieron a ayudar.

Su idea era diseñar y sintetizar una cadena de ARN capaz de "enmascarar" la mutación del gen GLN7. En tiempo récord, las primeras pruebas del sistema dieron buenos resultados en células cultivadas de su piel, así que consiguieron la aprobación de la FDA a finales de ese mismo año. En enero de 2018, empezaron a infundir ese ARN sintético en su líquido cefalorraquídeo. Ahora tenemos los resultados.

Un Milagro para Mila y una esperanza para muchos pacientes

Se publican hoy en el The New England Journal of Medicine las conclusiones y, aunque Mila ha seguido perdiendo volumen cerebral durante este tiempo, las convulsiones se han suprimido y la puntuación en pruebas neurológicas se han estabilizado (algunos han incluso mejorado).

El caso de Makovec ha levantado mucha expectación porque se plantea como el "primer gran ensayo" de cómo podría funcionar la famosa "medicina personalizada" en individuos con enfermedades raras que, lamentablemente, hasta la fecha estaban desahuciados en la práctica.

Yu, el director de la investigación, es optimista y afirma que hasta un 10% de todos los casos de enfermedades hereditarias relacionadas con el sistema nervioso central podrían servirse de la tecnología que han puesto en práctica en este caso.

Sin entrar a discutir los posibles efectos secundarios (aún poco conocidos) de estas técnicas, lo cierto es que el equipo de Yu ya está trabajando en otros tratamientos u ofreciendo apoyo y asesoría a otros investigadores que trabajan en casos similares. Los médicos están en marcha.

Seguridad, eficiencia y precio de la medicina personalizada

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Sin embargo, como explican los trabajadores de la FDA, este tipo de enfoques por su actual nivel de desarrollo presentan problemas técnicos, científicos y éticos. Los reguladores, sin ir más lejos, reconocen que no tienen protocolos para evaluar la seguridad y eficacia de medicamentos tan personalizados. Es decir, están preocupados por acabar convirtiendo a pacientes especialmente sensible e indefensos en meros 'conejillos de indias'.

A este problema, se le suma el de la accesibilidad. Ni Yu ni su equipo han hecho público el precio del tratamiento de Makovec, pero el MIT Technology Review, consultando a otros expertos, lo cifra en entre tres y cinco millones de dólares. Si hacemos caso a las estimaciones de Yu, hay casi un millón y medio de pacientes que pueden beneficiarse de ello, pero ¿cómo se financia?

La medicina personalizada es una de las grandes promesas de nuestro tiempo. Un tiempo en que el que podemos hacer cosas que nunca imaginamos ser capaces de hacer, pero en el que muchos se plantean si sigue siendo rentable curar enfermedades. Hay mucho que pensar y trabajar si queremos darle forma a esta esperanza.

Imagen | Mila's Miracle Foundation

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