Hemos encontrado una mutación genética vinculada al lupus. Es una noticia crucial para acabar con la enfermedad

Hemos encontrado una mutación genética vinculada al lupus. Es una noticia crucial para acabar con la enfermedad
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Un nuevo avance en la investigación sobre el lupus ha llegado recientemente a los titulares de los diarios españoles. Un equipo internacional de investigadores encabezado por la inmunóloga Carola Vinuesa ha hallado una mutación genética vinculada a una paciente de lupus. Este descubrimiento nos plantea tres cuestiones clave: Qué es el lupus, en qué consiste el nuevo descubrimiento (y por qué es importante), y cómo ayudará a las personas que padecen esta enfermedad. Vamos por partes.

¿Qué es el lupus? El lupus es una enfermedad autoinmune, es decir, una enfermedad en la que el sistema inmunitario se vuelve en contra del propio cuerpo. Es una enfermedad crónica que acompaña a los pacientes durante toda su vida y en ocasiones puede ser fatal.

Otra de sus características es que resulta difícil de diagnosticar, puesto que sus síntomas son semejantes a los de otras muchas enfermedades. Uno de los signos que muestra, aunque no siempre lo hace, es una erupción cutánea en las mejillas.

La enfermedad puede derivar en complicaciones en riñones, pulmones y varias partes del sistema circulatorio (entre otras partes del cuerpo). Hoy por hoy no se conoce cura y su tratamiento se basa en paliar los síntomas a través de inmunosupresores, medicamentos que reducen la acción del sistema inmune para evitar que éste se exceda en su función protectora.

¿Qué es lo que se ha descubierto? Lo que el equipo ha descubierto es una mutación en el gen TLR7, un gen vinculado al sistema inmune sensible al ARN viral. Un Gen no es sino una región en las largas cadenas que componen el ADN humano. Este segmento del ADN, el TLR7, se encuentra en el cromosoma X (uno de los dos que determinan el sexo en los seres humanos). El ADN en sí es una sucesión espiral de parejas de proteínas, y esta mutación supone un cambio mínimo en esta cadena, una proteína cambiada. Un pequeño cambio que altera la función del gen completo, causando un fallo que afecta a buena parte del cuerpo humano.

El equipo halló esta mutación en una paciente española, una niña española que presentaba un fuerte desarrollo de la enfermedad. Los investigadores recurrió el sistema CRISPR para introducir esta mutación en la genética de ratones de laboratorio para así confirmar su teoría y amasar pruebas contra esta mutación, la principal sospechosa. El equipo multinacional inició también una búsqueda de esta mutación en otros pacientes y halló más casos de pacientes de lupus que presentaban esta mutación.

¿Por qué importa este descubrimiento? Hasta ahora se sabía poco del origen del lupus, y de ahí la importancia de este nuevo descubrimiento. Se cree que el lupus surge por una combinación de factores genéticos y ambientales. Es decir, una persona con una predisposición genética desarrollará la enfermedad si entra en contacto con algo de su entorno que ejerza de “chispa” o detonante. La enfermedad afecta a personas de todas las edades, pero se ceba particularmente con las mujeres.

¿Cómo ayudará a las personas que padecen esta enfermedad? Es demasiado pronto para saber, pero cualquier avance en tratamientos que pueda surgir de este descubrimiento requerirá años de desarrollo. Vinuesa, en la nota de prensa en la que se daba cuenta del descubrimiento llamaba la atención sobre la dificultad de encontrar tratamientos efectivos contra el lupus y sobre los “serios efectos secundarios” que conllevan los inmunosupresores.

En cualquier caso, los investigadores han asegurado estar ya trabajando con compañías farmacéuticas para desarrollar o adaptar tratamientos contra el lupus que se enfoquen en el gen TLR7, comenzando la carrera para que este descubrimiento pueda realmente repercutir positivamente en la calidad de vida de los pacientes de lupus.

“Un balance delicado”. Hay una curiosidad más referida a este caso, y es que varios estudios señalaron en los últimos años que variaciones en este gen, concretamente variaciones que limitaban su función, estaban vinculadas con casos más severos de covid. Esto sirve como recordatorio de la importancia que juega el sistema inmune en nuestra capacidad para mantenernos con vida.

Imagen: Trnava University

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