Tras años de estudio, al fin tenemos la secuencia completa del genoma humano: un paso clave contra muchas enfermedades

Tras años de estudio, al fin tenemos la secuencia completa del genoma humano: un paso clave contra muchas enfermedades
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En el año 2000, cuando se presentó "la primera secuenciación completa del genoma humano" y Bill Clinton dijo aquello de “estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida”, lo que ocurrió realmente es que estábamos exagerando un poco. Lo que teníamos entre manos era un borrador y, aunque era un hito titánico de la ciencia del momento, lo cierto es que la mayoría no lo entendíamos y había partes que ni siquiera podíamos leer. Eso se acaba de terminar.

Un 8%. En torno a un 8% del genoma se nos resistía. Quizás no era la parte fundamental, pero sí podía ser muy importante. Al fin y al cabo, como las monedas que se pierden en los sofás de casa, en esos huecos vacíos de nuestras secuenciaciones podía haber cosas de mucho valor. Durante estos 20 años, los investigadores no han dejado de trabajar en ello y el número de Science de hoy trae seis estudios que resuelven (parcialmente) el misterio.

Y digo 'parcialmente' porque parte del "truco" que ha utilizado el consorcio que ha conseguido leer ese 8% es utilizar una célula especial más fácil de leer. Es decir, queda confirmar que no hay diferencias sustanciales entre esas regiones del genoma en otras células humanas.

Un nuevo genoma de referencia. El resultado de este trabajo es un nuevo genoma de referencia (denominado T2T-CHM13) que, además de corregir errores en los anteriores, añade cerca de 200 millones de pares de bases de nuevas secuencias de ADN. Los investigadores han identificado 99 genes que “probablemente” codifican proteínas y otros 2.000 que todavía necesitan un estudio más profundo.

Un trabajo que aún no ha acabado. Aunque, como digo, no se da la secuenciación del genoma por cerrada, la importancia de este descubrimiento está en que nos da, por primera vez, una visión de conjunto de todo el genoma. Con sus fallos y sus errores, el nuevo genoma de referencia nos permitirá entender mejor cómo funciona el sistema genómico en su conjunto.

Al fin y al cabo, como decía Karen Miga, profesora de la Universidad de California en Santa Cruz y una de las coordinadoras del proyecto, “estas partes del genoma humano que no habíamos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y la evolución humanas”. La era de la pangenómica ha comenzado.

Imagen | Sangharsh Lohakare

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