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7,6 petabytes, 3.472 núcleos y una red de 56 Gb/s: así es la apuesta española por descifrar los misterios del genoma humano
Medicina y Salud

7,6 petabytes, 3.472 núcleos y una red de 56 Gb/s: así es la apuesta española por descifrar los misterios del genoma humano

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El primer ordenador llegó a España en 1959. Pesaba 900 kilos y era un armario enorme de más de dos metros de profundidad. Estaba destinado a que Renfe lo utilizara para gestionar las líneas de ferrocarril.

No sé a ciencia cierta qué escribieron los primeros periodistas que hablaron sobre él, pero estoy convencido de que debieron sentir algo parecido a lo que se siente en la sala de secuenciación del CNAG, el Centro Nacional de Análisis Genómico, uno de los lugares donde se intentan comprender los misterios del mundo de los genes.

El reto tecnológico de secuenciar la vida

Intel Cnag 24 Marzo 2017 Dsc9126

La sala está en la planta baja de uno de los edificios del Parque Científico de Barcelona. Son unos doce secuenciadores Illumina (y tres de Oxford Nanopore) capaces de secuenciar 2000 gigabases al día. Es decir, unos 20 genomas humanos.

Un secuenciador no deja de ser un microscopio enorme y de altísima calidad. En concreto, según nos explicaba el director del centro, Ivo Glynne Gut, estos trabajan con pequeñas muestras de muchos miles de moléculas por milímetro.

Intel Cnag 24 Marzo 2017 Dsc9116

Esto, que si hablamos de bases y secuenciación puede parecer algo modesto, conlleva manejar aproximadamente 30 terabytes de información cada día. Por suerte, el CNAG está a un kilómetro del Marenostrum, el monstruo informático del Centro Nacional de Supercomputación, y está conectado directamente con él.

Pero, aun así, necesita de un centro de procesamiento de datos propio con 7,6 petabytes de almacenamiento, 3.472 núcleos de procesamiento y una red interna de 56 Gb/s. Una auténtica barbaridad que cuenta con el apoyo técnico de Intel y que permite no solo procesar esos 30 terabytes, sino analizarlos de forma precisa.

Y, sobre todo, llevar la tecnología a la sociedad

Intel Cnag 24 Marzo 2017 Dsc9158

Las analogías con aquel primer ordenador de Renfe no acaban ahí. En la sala donde están las secuenciadoras se pueden ver lo que hemos avanzado en muy poco tiempo con máquinas hasta nueve veces más potentes que su equivalente de hace, tan solo, siete años. Es decir, la constatación de que aún estamos en los primeros tiempos del estudio del ADN.

Por eso, porque aún estamos dando los primeros pasos, el CNAG no se dedica al diagnóstico, sino a la investigación clínica. Muchos "tests" genéticos se realizan ya en algunos hospitales: los paneles, como se llaman en el mundillo, se centran en identificar variaciones genéticas concretas y conocidas. Pero, en el océano de variaciones genéticas posibles, las 'concretas y conocidas' son la inmensa minoría. Alguien tiene que encontrarlos.

Intel Cnag 24 Marzo 2017 Dsc9039

Se necesita mucho trabajo para conocer los genes que causan, que modulan o que protegen de problemas como el cáncer o las enfermedades raras. Pero, sobre todo, se necesita tiempo: entre alineamiento e identificación de variantes, el proceso para secuenciar y analizar un genoma puede requerir más de 440 horas. Con el software y la tecnología del CNAG, se llega a reducir a unas cuatro horas y media.

Como nos explicaba Sergi Beltrán, el director de la Unidad de Bioinformática, el problema ya no es secuenciar un genoma en muy poco tiempo. El problema real es llevar esta tecnología a la clínica. Vale de poco poder secuenciar genomas en pocas horas, si no podemos ponerlo a disposición de todos. Y no solo por una cuestión ética, sino porque cuanta más información tenemos, mejor funciona el sistema.

El futuro (genómico) está a la vuelta de la esquina

Intel Cnag 24 Marzo 2017 Dsc9054

"¿Y cuándo podremos llegar a esto?". La respuesta la dan desde Intel, el partner tecnológico del CNAG. "La intención es conseguir secuenciar un genoma completo en menos de un día desde que llega y por menos de 100 euros", nos explica Carlos Clerencia, Country Manager de Intel. Hoy, aunque con los medios necesarios podría hacerse en un día, el precio aún está muy lejos de ese objetivo por encima de los mil euros.

En 2011, según cuentan sus biógrafos, Steve Jobs tuvo que pagar 100.000 dólares por secuenciar el suyo. Las cosas van muy rápido. Tan rápido que al salir del CNAG uno tiene sensaciones encontradas: sabe que está bien el centro más avanzado de análisis genómico del país, pero también sabe todo lo que hemos visto es pasado y, en cuestión de semanas, podremos hacer mucho más. En un mundo de ciencia y tecnología, así son los sitios donde debe vivir la esperanza en un mundo mejor.

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